Down-Syndrom: Ursachen, Symptome und Diagnose

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Down-Syndrom ist ein Zustand, in dem ein baby geboren wird, mit einem zusätzlichen Chromosom 21. Dieses zusätzliche Chromosom führt zu einigen Eigenschaften, die zählen kleine Statur und niedriger Muskeltonus. Menschen mit Down-Syndrom können einige der kognitiven Entwicklungsverzögerungen und länger dauern, um zu erreichen, einige Ziele als andere Kinder.
wie Häufig ist das down-Syndrom

Es können Beeinträchtigungen in der kognitiven Fähigkeit und körperliche Wachstum, leichter bis mittelschwerer geistiger Behinderung, und ein höheres Risiko von gesundheitlichen Problemen.

Durch eine Reihe von screenings und tests, Down-Syndrom erkannt werden können, bevor oder nach der Geburt.

Die Wahrscheinlichkeit, dass das Down-Syndrom ist etwa 1 in jedem 700 Schwangerschaften. Es wird von vielen Faktoren bestimmt, aber die Forschung schlägt vor, es ist ein höheres Risiko, wenn die Mutter liefert auf über 35 Jahre alt sind.

Vor dem Alter von 30 Jahren weniger als eine von 1.000 Schwangerschaften betroffen Down-Syndrom. Nach dem Alter von 40 Jahren, diese Zahl steigt auf rund 12 von 1.000.

Hier sind einige der wichtigsten Punkte über das Down-Syndrom. Weitere Einzelheiten sind im Hauptartikel.

  • Ältere Frauen sind eher die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom.
  • Normalerweise gibt es zwei Kopien von jedem Chromosom. In Down-Syndrom, gibt es drei Kopien, vollständige oder teilweise, des Chromosoms 21.
  • Die Merkmale des Down-Syndroms sind niedriger Muskeltonus, Minderwuchs, flacher Nasenrücken, und eine vorspringende Zunge.
  • Menschen mit Down-Syndrom haben ein höheres Risiko für einige Krankheiten, einschließlich Alzheimer-Krankheit und Epilepsie.
  • Screening-tests können während der Schwangerschaft verwendet werden, um die Schätzung der Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind das Down-Syndrom.

Was ist Down-Syndrom?

Down-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die entsteht, wenn es gibt eine zusätzliche Kopie eines bestimmten Chromosom, dem Chromosom 21.

Es ist keine Krankheit, sondern ein Begriff, der beschreibt die Merkmale, die aus dieser änderung.

Das zusätzliche Chromosom kann Auswirkungen auf die physikalischen Eigenschaften, des Intellekts, und die Allgemeine Entwicklung eines Individuums.

Es erhöht auch die Wahrscheinlichkeit von gesundheitlichen Problemen.

Ursachen

Down-Syndrom tritt auf, wenn es eine zusätzliche Kopie des genetischen Materials auf alle oder einen Teil von Chromosom 21.

Jede Zelle des Körpers enthält die Gene, gruppiert entlang der Chromosomen im Zellkern. Es gibt normalerweise 46 Chromosomen in jeder Zelle, 23 geerbt von der Mutter und 23 vom Vater.

Wenn einige oder alle von einer person die Zellen haben eine zusätzliche vollständige oder teilweise Kopie des Chromosoms 21, das Ergebnis ist das Down-Syndrom.

Merkmale

Menschen mit Down-Syndrom haben oft unterschiedliche physikalische Eigenschaften, einzigartige Gesundheits-Themen, und die Variabilität in der kognitiven Entwicklung.

Körperliche Merkmale

  • Augen, die nach oben schräg, schräge Risse, epicanthic Haut Falten auf der inneren Ecke, und weiße Flecken auf der iris
  • niedriger Muskeltonus
  • kleine Statur und kurzen Hals
  • flache Nasenrücken
  • einzelne, Tiefe Falten in der Mitte der Handfläche
  • hervorstehende Zunge
  • großen Raum zwischen den großen und zweiten Zehe
  • eine einzige flexion Furche der fünfte finger

Entwicklungsverzögerungen

Menschen mit Down-Syndrom haben in der Regel die kognitive Entwicklung von Profilen, die nahelegen, dass leichter bis mittelschwerer geistiger Behinderung. Jedoch, die kognitive Entwicklung und die intellektuellen Fähigkeiten sind sehr variabel.

Kinder mit Down-Syndrom erreichen oft Entwicklungs-Meilensteine, die später als Ihre Altersgenossen.

Gibt es möglicherweise eine Verzögerung im Erwerb der Sprache. Ein Kind kann brauchen, Logopädie, Ihnen zu helfen, expressive Sprache.

Die Feinmotorik kann auch verzögert werden. Sie können die Zeit nehmen, zu entwickeln, nach der Brutto-motorischen Fähigkeiten erworben wurden.

Im Durchschnitt, ein Kind mit Down-Syndrom:

  • sitzen mit 11 Monaten
  • kriechen bei 17 Monaten
  • gehen Sie in 26 Monaten

Es können auch Probleme mit der Aufmerksamkeit, die eine Tendenz zu schlechten Entscheidungen und impulsive Verhalten.

Aber Menschen mit Down-Syndrom können die Schule besuchen und aktiv zu werden, arbeiten die Mitglieder der community.

Gesundheitliche Probleme

Manchmal gibt es Allgemeine gesundheitliche Probleme, die Einfluss auf alle Organsysteme oder Körperfunktionen. Rund die Hälfte aller Menschen mit Down-Syndrom haben einen angeborenen Herzfehler.

Es kann auch ein höheres Risiko:

  • Erkrankungen der Atemwege
  • Schwerhörigkeit
  • Die Alzheimer-Krankheit
  • Leukämie im Kindesalter
  • Epilepsie
  • Schilddrüse Bedingungen

Jedoch, es erscheint auch ein geringeres Risiko, an Arterienverkalkung, diabetische Retinopathie, und die meisten Arten von Krebs.

Diagnose

Frauen mit einer höheren chance, ein Kind mit Down-Syndrom erhalten screening-und Diagnose-tests.

Screening-tests können schätzen die Wahrscheinlichkeit von Down-Syndrom vorhanden. Einige diagnostische tests kann definitiv sagen, ob der Fötus hat der Zustand.

Screening-tests

Frauen im Alter von 30 bis 35 Jahren oder älter erhalten genetische Untersuchungen während der Schwangerschaft, weil das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom erhöht als Frauen Alter.

Screening-tests umfassen:

  • Nackentransparenz-Test: Bei 11 bis 14 Wochen, eine Ultraschall-Messen können Sie den freien Raum in den Falten des Gewebes hinter dem Nacken von einem sich entwickelnden baby.
  • Triple-screen oder vierfach-Bildschirm: Bei 15-18 Wochen, dieser misst die Mengen von verschiedenen Stoffen im Blut der Mutter.
  • Integrierter Bildschirm: Dieser fasst die Ergebnisse der first-trimester-Blut-tests und screening-tests, mit oder ohne Nackentransparenz, mit dem zweiten Trimenon quadruple-screening-Ergebnisse.
  • Zellfreie DNA: Ein Blut-test zur Analyse der fetalen DNA im mütterlichen Blut.
  • Genetische Ultraschall: Bei 18 bis 20 Wochen, einen ausführlichen Ultraschall kombiniert mit Blut-test-Ergebnisse.

Screening ist eine Kosten-effektive und weniger invasive Weise zu ermitteln, ob weitere invasive diagnostische tests erforderlich sind. Jedoch, im Gegensatz zu diagnostischen tests, können Sie nicht bestätigen, ob das Down-Syndrom vorhanden ist.

Diagnostische tests

Diagnostische tests sind genauer bei der Erkennung von Down-Syndrom und andere Probleme. Sie sind in der Regel durchgeführt in der Gebärmutter, und Sie erhöhen das Risiko von Fehlgeburten, fetale Verletzungen oder Frühgeburt.

Diagnostische tests umfassen:

  • Chorion-zotte-sampling: An 8 bis 12 Wochen, eine winzige Probe der Plazenta, die für die Analyse, mit einer Nadel in die Zervix oder den Bauch.
  • Amniozentese: Bei 15 bis 20 Wochen, eine kleine Menge Fruchtwasser gewonnen wird für die Analyse, die mittels einer Nadel in die Bauchhöhle.
  • Perkutane Nabelschnur Blutentnahme: Nach 20 Wochen, eine kleine Probe von Blut aus der Nabelschnur für die Analyse, die mittels einer Nadel in die Bauchhöhle.

Down-Syndrom auch diagnostiziert, nachdem ein baby geboren ist, durch Untersuchung des Säuglings-körperliche Merkmale sowie Blut-und Gewebeproben.

Behandlung

Es gibt keine spezifische Behandlung für das Down-Syndrom.

Menschen mit dem Syndrom eine Behandlung für gesundheitliche Probleme, genau wie andere Menschen tun. Jedoch, zusätzliche Vorsorgeuntersuchungen für gemeinsame Probleme empfohlen werden können.

Frühe intervention kann helfen, die einzelnen zu maximieren Ihr Potenzial, und Sie sich darauf vorbereiten, eine aktive Rolle in der Gemeinschaft.

Abgesehen von den ärzten, Heilpädagogen, Logopäden, Ergotherapeuten, Physiotherapeuten und Sozialarbeiter helfen können. Das Nationale Institut für Kindergesundheit und Menschliche Entwicklung (NICHHD) appelliere an alle beteiligten Anregung und Förderung.

Kinder, die Besondere Schwierigkeiten mit dem lernen und der Entwicklung möglicherweise Anspruch auf pädagogische Unterstützung, entweder in einem Allgemeinen oder spezialisierten Schule. In den letzten Jahren, die Tendenz hat, immer mehr auf eine reguläre Schule zu besuchen, oft mit zusätzliche Unterstützung zu helfen, Sie zu integrieren und den Fortschritt.

Manche Kinder haben eine Individuelle Ausbildung Planen (IEP), unterstützt von verschiedenen Spezialisten.

Typen

Die häufigste form des Down-Syndrom ist bekannt als Trisomie 21, ein Zustand, in dem Einzelpersonen haben 47 Chromosomen in jeder Zelle anstelle von 46.

Trisomie 21 ist verursacht durch einen Fehler in der Zellteilung genannt nondisjunction. Dies lässt eine Sperma-oder Eizelle mit einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 vor oder nach der Empfängnis. Diese Variante Konten für 95 Prozent der Down-Syndrom-Fälle.

Die restlichen 5 Prozent der Down-Syndrom-Fälle sind durch Bedingungen genannte mosaikbildung und Translokation.

Mosaik-Down-Syndrom Ergebnisse wenn einige Zellen im Körper normal sind, während andere haben Trisomie 21.

Robertsonsche Translokation tritt auf, wenn ein Teil des Chromosoms 21 bricht während der Zellteilung und wird an einem anderen Chromosom, meist Chromosom 14. Die Anwesenheit von diese zusätzliche Teil des Chromosoms 21 verursacht das Down-Syndrom Merkmale.

Eine person mit einer Translokation hat keine Besondere körperliche Merkmale, sondern Sie sind eher ein Kind mit einem zusätzlichen Chromosom 21.

Outlook

Eine person mit Down-Syndrom werden in der Lage zu tun, viele der Dinge, die andere Leute tun. Kinder kann länger dauern, zu erwerben Fertigkeiten wie laufen und sprechen, aber mit der stimulation, Sie können erwerben Schlüssel “life skills” und die Schule besuchen, und in einigen Fällen, college.

Je nachdem, wie das Syndrom wirkt sich auf die einzelnen, oft ist es möglich, für jemanden zu arbeiten und zu Leben, semi-unabhängig mit Down-Syndrom.

Wie jeder andere auch, Menschen mit Down-Syndrom brauchen Freundschaften und Beziehungen. Manche Leben mit einem partner oder heiraten, und ein unabhängiges Leben. Es ist jedoch zu Bedenken, dass, wenn man partner hat das Down-Syndrom, gibt es eine 30 bis 50 prozentige chance, dass alle Kinder zu.

Die Durchschnittliche Lebenserwartung liegt bei rund 60 Jahren, und viele Menschen mit Down-Syndrom Leben heute in Ihren 70er.

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